مطالعات اندوکرین در بیماری دیستروفی میوتونیک

ارتباط ژنوتیپ و فنوتیپ در دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است که از هر 8000 نفر، یک نفر به آن مبتلا هستند. الگوی توارث این بیماری اتوزومی غالب است و بیماران مبتلا دچار عوارضی در دستگاه های مختلف بدن، مانند دستگاه قلبی-عروقی، دستگاه عصبی مرکزی، چشم، ماهیچه های اسکلتی و غدد درون ریز هستند. دیستروفی میوتونیک با گسترش و ناپایداری تکرار سه نوکلئوتیدی ctg در منطقه ترجمه نشدنی ´3 ژن پروتئین ک...

اختلالات اندوکرین در کودکان مبتلا به بیماری مزمن کبدی

مقدمه بیماریهای مزمن کبدی کودکان عوارض مختلفی در سیستم اندوکرین برجای می گذارند. بنابراین شناخت به موقع این عوارض می تواند سبب درمان به موقع و بهبود وضعیت بیمار و کیفیت زندگی شود. هدف این مطالعه بررسی اختلالات اندوکرین در کودکان مبتلا به بیماری مزمن کبدی می باشد . روش کار این مطالعه به صورت توصیفی مقطعی یک گروهه د ر بیمارستان قائم مشهد به مدت دو سال 1389-1388 بر 57 بیمار مبتلا به بیماری مزمن کب...

اختلالات اندوکرین در کودکان مبتلا به بیماری مزمن کبدی

مقدمه بیماریهای مزمن کبدی کودکان عوارض مختلفی در سیستم اندوکرین برجای می گذارند. بنابراین شناخت به موقع این عوارض می تواند سبب درمان به موقع و بهبود وضعیت بیمار و کیفیت زندگی شود. هدف این مطالعه بررسی اختلالات اندوکرین در کودکان مبتلا به بیماری مزمن کبدی می باشد . روش کار این مطالعه به صورت توصیفی مقطعی یک گروهه د ر بیمارستان قائم مشهد به مدت دو سال 1389-1388 بر 57 بیمار مبتلا به بیماری مزمن کب...

نظری در باب پاتوژنی دیستروفی های پستان

تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده‌های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره‌ای

Background and Objective: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) is a neuromuscular disorder with progressive muscle wasting and weakness. This disease is the consequence of mutations in dystrophin gene located on X chromosome. Inheritance pattern of the disease is gene-dependent recessive with an incidence of one in 3500 alive male newborns. Due to the absence of efficient treatment, detection of fe...

طبقه بندی بیماری های عصبی-عضلانی براساس معیارهای بالینی، تحلیل های ملکولی و ایمونوهیستوشیمی در بیماران ایرانی

هدف: بیماریهای عصبی عضلانی یک گروه هتروژنوس از بیماریهای وراثتی است. بیش از 150 نوع از این گروه از بیماریها تاکنون شناسایی شده است. اگر چه اختلالات عضلانی کودکان یکی از علل اصلی ناتوانی می باشد، پیشرفتهای چشمگیری در زمینه علل ژنتیکی این بیماریها صورت گرفته است،که در زمینه پیشگیری و تشخیص آن بسیار مهم می باشد. معیارهایی که برای طبقه بندی این بیماریها استفاده می شود عبارتند از: سن بروز بیماری، می...